Scientific Big Data

Indexed in
ISSN 2604-6083

  Submit Manuscript

Communications to Congresses / Medicine and Health Sciences

Estudi d'història natural de la distròfia muscular per dèficit de disferlina

Authors: Irene Pedrosa Hernández, Elena Montiel Morillo, Izaskun Belmonte Jimeno, Helena Bascuñana Ambrós, Yolanda Capapé Genzor, Jordi Cuartero Archs, Cinta Lleixà Rodriguez, Eduard Gallardo Vigo, Isabel Illa Sendra, Jordi Díaz Manera

Keywords: Natural history. Muscular dystrophy. Disferin

Keywords ES: Història natural. Distròfia muscular. Disferlina

Abstract: Dysferlinopathies are a group of genetic diseases of recessive inheritance produced by mutations in the DYSF gene. Several phenotypes have been described and the form of limb-girdle muscular dystrophy and distal myopathy are the most frequent. Muscle weakness worsens slowly, if it is not known how this degeneration occurs.

Abstract ES: Les disferlinopaties són un grup de malalties genètiques d’herència recessiva produïdes per mutacions en el gen DYSF. La debilitat muscular empitjora lentament, si bé no es coneix com es produeix aquesta degeneració. Amb aquest estudi volem conèixer quin és el ritme de progressió de la malaltia en un grup de pacients amb dèficit de disferlina i conèixer les proves funcionals útils per a futurs assaigs clínics.

Irene Pedrosa Hernández
Email: IPedrosa@santpau.cat
Affiliation: Hospital de la Santa Creu i Sant Pau
Elena Montiel Morillo
Email: EMontiel@santpau.cat
Affiliation: Hospital de la Santa Creu i Sant Pau
Izaskun Belmonte Jimeno
Email: IBelmonte@santpau.cat
Affiliation: Hospital de la Santa Creu i Sant Pau
Helena Bascuñana Ambrós
Email: HBascunana@santpau.cat
Affiliation: Hospital de la Santa Creu i Sant Pau
Yolanda Capapé Genzor
Email: YCapape@santpau.cat
Affiliation: Hospital de la Santa Creu i Sant Pau
Jordi Cuartero Archs
Email: JCuartero@santpau.cat
Affiliation: Hospital de la Santa Creu i Sant Pau
Cinta Lleixà Rodriguez
Email: MLleixa@santpau.cat
Affiliation: Hospital de la Santa Creu i Sant Pau
Eduard Gallardo Vigo
Email: EGallardo@santpau.cat
Affiliation: Hospital de la Santa Creu i Sant Pau
Isabel Illa Sendra
Email: IIlla@santpau.cat
Affiliation: Hospital de la Santa Creu i Sant Pau
Jordi Díaz Manera
Email: JDiazM@santpau.cat
Affiliation: Hospital de la Santa Creu i Sant Pau