Scientific Big Data

Indexed in
ISSN 2604-6083


Content is now more discoverable, as it is indexed within Dimensions

 
Communications to Congresses / Medicine and health sciences

Estudi d'història natural de la distròfia muscular per dèficit de disferlina

Authors: Irene Pedrosa Hernández, Elena Montiel Morillo, Izaskun Belmonte Jimeno, Helena Bascuñana Ambrós, Yolanda Capapé Genzor, Jordi Cuartero Archs, Cinta Lleixà Rodriguez, Eduard Gallardo Vigo, Isabel Illa Sendra, Jordi Díaz Manera

Keywords: Història natural. Distròfia muscular. Disferlina


Original documents




Títol

Estudi d'història natural de la distròfia muscular per dèficit de disferlina

Irene Pedrosa1, Elena Montiel1, Izaskun Belmonte1, Helena Bascuñana1 Yolanda Capapé1, Jordi Cuartero1, Cinta Lleixà2,3, Eduard Gallardo2,3, Isabel Illa2,3, Jordi Díaz Manera2,3.

1 Servei de Medicina Física i Rehabilitació del Hospital de la Santa Creu i Sant Pau

2 Unitat de Trastorns Neuromusculars. Departament de Neurologia. Hospital de la Santa Creu i Sant Pau. Universitat Autònoma de Barcelona.

3 Centre de Investigació en Red en Enfermedades Raras (CIBERER).

Introducció

Les disferlinopaties són un grup de malalties genètiques d'herència recessiva produïdes per mutacions en el gen DYSF. S'han descrit diversos fenotips sent la forma de debilitat de cintures i la miopatia distal les més freqüents. La debilitat muscular empitjora lentament, si be no es coneix como es produeix aquesta degeneració.

Objectius

El nostre objectiu és conèixer quin és el ritme de progressió de la malaltia en un grup de pacients amb dèficit de disferlina.

Material i mètodes  

Realitzem un estudi prospectiu observacional internacional de 203 adults reclutats en 15 centres de 8 països. Es van realitzar durant 4 anys i en set visites (screening, basal, sis mesos, un, dos, tres i quatre anys) avaluacions clíniques de fisioteràpia i ressonància magnètica.

Les avaluacions de fisioteràpia consisteixen en balanç muscular manual, miometria manual, proves funcionals motores, escales d'activitats de la vida diària i funció respiratòria. L'anàlisi estadística s'ha realitzat mitjançant estudi d'ANOVA considerant significatius p<0.05.

Resultats

Es presenten les dades de tots els pacients reclutats en el primer any. Hem observat diferències significatives en les dades obtingudes entre la visita basal i el primer any de seguiment en els tests motors realitzats incloent test muscular manual, miometria manual, test de 6 minuts marxa, test up & go, temps de pujar i baixar 4 escales, escala Egen Klassifikation, Activlim i funció respiratòria (FVC y FEV1).

Conclusions

Hem identificat un conjunt de proves funcionals motores que són útils per evidenciar diferències significatives en la progressió de las disferlinopaties en un període curt de temps, proporcionant informació molt rellevant pel futur desenvolupament d'estudis clínics en aquesta malaltia.

Bibliografia

1. The Clinical Outcome Study for dysferlinopathy. An international multicenter study.  Doi: [10.1212/NXG.0000000000000089]

2. Klinge, L., et al., New aspects on patients affected by dysferlin deficient muscular dystrophy. J Neurol Neurosurg Psychiatry, 2009.

3. Mercuri, E., et al., Towards harmonisation of outcome measures for DMD and SMA within TREAT- NMD; report of three expert workshops: TREAT-NMD/ENMC workshop on outcome measures, 12th--13th May 2007, Naarden, The Netherlands; TREAT-NMD workshop on outcome measures in experimental trials for DMD, 30th June--1st July 2007, Naarden, The Netherlands; conjoint Institute of Myology / TREAT-NMD meeting on physical activity monitoring in neuromuscular disorders, 11th July 2007, Paris, France. Neuromuscul Disord, 2008. 18(11): p. 894-903.

4. Prevalence of rare diseases: Bibliographic data ", Informes Periódicos de Orphanet, Serie Enfermedades Raras, Noviembre 2012. Paradas C, González-Quereda L, de Luna N, Neuromuscul Disord. 2009; 19(1):21-5